Доц. Анета Иванова: Порфирии  поразяват  момичетата в пубертета

Доц. Анета Иванова: Порфирии поразяват момичетата в пубертета

"Терапията зависи от вида и тежестта на заболяването", казва ръководителят на Референтния център за диагностика и лечение на порфирии към УМБАЛ „Св. Иван Рилски“ 

- Доц. Иванова, в края на февруари се отбелязва Международния ден на редките заболявания, сред които е и порфирията –  болестта на младите момичета и жени.  Има ли вече отрито лекарство за нея?

-  След дълги години на борба в България вече ще се прилага медикамент за лечение на порфирита. Терапията й зависи от нейния вид, както и колко тежки са клиничните прояви при даден пациент. Лекарствата, за които става дума, се отнасят за така наречените остри порфирии (AHP). Това са група сериозни страдания, които могат да се проявят с остри, живоотоопасни и инвалидизиращи атаки. Наистина, тази година започва регистрацията на два много важни медикамента в борбата за подобряване на качеството на живот на тези болни. Не мога да дам срок, защото е рано да се каже, но щом сме започнали, надявам се, че до година и половина ще се справим. Така че, имаме добра новина и ние няма да се  откажем да доведем нещата до край в името на нашите болни.

- Всъщност, как е по-точно да се каже – за лечение или за облекчаване на симптомите на болестта?

- Порфириите са наследствени, генетични заболявания, които се предават в поколението. Опциите за лечение могат да включват симптоматично медикаментозно лечение на страданията, кръвопреливане, операция за отстраняване на далака или трансплантация на черния дроб и костния мозък. Понастоящем чернодробната трансплантация е единственото ефективно лечение за най-тежко засегнатите пациенти. Медикаментите, за които говорим са два, единият отдавна се използва в целия свят и е ефективен при тежка атака. Понастоящем няма одобрени лечения за предотвратяване на инвалидизиращи атаки и лечение на хроничните симптоми на AHP. Новият медикамент, който вече се използва в Америка и очаква одобрение в Европа всеки момент, е точно за тези случаи

- Как се лекуваха досега българските пациенти?

- Общите подходи за лечение при нашите болни с остра порфирия включват много грижи, чести хоспитализации, профилактика с въглехидратно натоварване, чест контрол на порфириновата обмяна, за да доловим започващата атака преди тя да се е развила в най-тежката си форма. Обучаваме пациентите и техните близки да разпознават някои признаци на болестта по-отрано. Имаме и болни деца. Последиците след такава атака са сериозни и изискват постоянни грижи и участието на лекари с различни специалности.

- Кого засяга болестта и в какво се проявява?

- Порфириите са група от генетични нарушения, причинени от дефекти в синтезирането на вещество, наречено хем. Хемът се намира в цялото тяло, особено в кръвта и костния мозък, където носи кислород. Има два основни вида порфирии. Единият засяга кожата, а другият засяга нервната система. Хората с кожна порфирия развиват мехури, сърбеж и подуване на кожата си, когато тя е изложена на слънчева светлина. Когато типът порфирия засяга нервната система се нарича остра порфирия. Симптомите включват болка в гърдите, корема, крайниците или гърба; изтръпване на мускулите, парализа или спазми; повръщане; запек;  личностни промени или психични разстройства. Тези симптоми идват и си отиват, но могат да останат и трайни увреждания на някои органи. От остра порфирия боледуват основно млади жени, защото хормоналните влияния във връзка с менструалния цикъл са много сериозен отключващ фактор за заболяването. Обикновено пубертетът е  моментът, в който порфирията се показва. Генетичният дефект често не е достатъчен, за да се развие болестта. Необходимо е и действието на “пускащ спусъка” фактор. Такава роля играят  някои лекарства, тютюнопушене, пиене на алкохол, инфекции, стрес и излагане на слънце. Пристъпите се развиват с часове или дни. Те могат да продължат дни или седмици.

- Лесно ли се диагностицира? Може ли да бъде объркана с друго състояние и доколко това може да бъде фатално?

- Поради ниската им честота, порфириите не се познават добре от голямото мнозинство клиницисти. Допускат се диагностични грешки, които водят до неуместно лечение. То от своя страна предизвиква сериозни влошавания. Въпреки, че порфириите имитират други болести, все пак мисля, че трудността в диагностицарето е преувеличена. Те се проявяват с характерни симптоми, които не се срещат така често. Един от тях е червената урина. Други са фотодерматозата по откритите части на тялото, невровисцералните болки без да се доказва друга причина. Повишават се и веществата, наречени порфирини и техните предшественици в пробите.

- Колко са пациентите с порфирия в България?

- Болните са малко над 400. Трябва да имаме предвид обаче и генетичното предаване, което значи, че се появява във всяко следващо поколение. Това изисква фамилни изследвания, обучение на носителите на дефектния ген и профилактични мерки, доколкото е възможно.

Експертният център по порфирии към Универстетската болница „Св. Иван Рилски“, който ръководите, ще бъде домакин на Световния конгрес по порфирии през 2021 година. Това е голямо признание  както за болницата, така и за центъра, който е единствен в страната. Първият ден ще бъде Ден на пациента с порфирия. Ще дойдат болни и представители на пациентски организации от цял свят. Ще можем да се запознаем и да чуем техните истории и пътя, по които са минали. На колегите бих казала да не пропускат тази  уникална възможност да усъвършенстват знанията си. Това ще повлияе на ежедневната практика в диагностиката на тази трудни за разпознаване състояния. Лектори ще бъдат най-известните експерти по порфирия от САЩ и Европа. В тази връзка подготвяме и обучителен филм. Интересът към конгреса е много голям и сред съседите ни, тъй като такъв Експертен център няма при повечето от нашите съседи.

 

Назад

КОМЕНТАРИ

Във връзка с решение на Европейския съд в Люксембург, ви уведомяваме, че авторът на коментара под тази статия носи съдебна отговорност за послания, които са нецензурни, насаждат омраза, призовават към насилие или са клеветнически. При съгласието Ви, ние ще създадем бисквитка на компютърът ви, която ще бъде запазена следващите 7 дни.