ДНК тестове откриват тежки генетични аномалии при бременност

Добромир Радушев - петък, 24-11-2017 - 12:24

Новите възможности на съвременната медицина за ранно откриване на генетични аномалии по време на бременността като Синдром на Даун, Синдром на Патау, Синдром на Едуардс и някои от дефектите, свързани с половите хромозоми, чрез използването на неинвазивни ДНК-тестове, бяха представени в Медицинския университет във Варна.

Ръководителят по медицинска генетика в Медицинския университет и началник на Лабораторията по медицинска генетика в УМБАЛ „Света Марина“ във Варна, проф. д-р Людмила Ангелова обясни, че профилактиката и в частност генетичната медицина, са бъдещето в тази насока. Методите за дородова профилактика имат своите ограничения, възможности и рискове. Те са в компетенциите на висококвалифицирани, но малко на брой специалисти в страната ни. Генетичното консултиране трябва да съпътства всяка стъпка от грижата за бременната. В пренаталната профилактика спазваме критерии, водим се от това тежко ли е заболяването или не, има ли адекватно лечение. Обикновено е тежко, обикновено е нелечимо, генетичният риск е различен, съгласно ли е семейството да прекъсне бременността, има ли пренатално диагностично изследване“, обясни още проф. д-р Ангелова. Тя отбеляза, че под диагностика се разбира доказване или отхвърляне на болестта, а не скрининг на високорискови бременности. Пренатест е първият неинвазивен пренатален тест на територията на България и Европа и се осъществява само с венозна кръв от майката. Изследването може да се направи от 9-тата гестационна седмица, а резултатите са ясни до 7 работни дни. Анализите се извършват в лаборатория Лайфкодекс в Констанц, Германия. Пренатест е приложим и в случаите на двуплодна бременност и след асистирана репродукция. В световен мащаб са направени над 80 000 анализа, а за територията на България вече са над 2 000, обясни Силвия Костова, продуктов мениджър на Пренатест в НМ Дженомикс. Предимствата на неинвазивните пренатални тестове е липсата на какъвто и да е риск за плода, 99% точност на анализа за автозомни анеуплоидии, много по-ранен срок за изследване и изследване на генетичния материал от бебето. Биохимичният скрининг, който отчита биохимични маркери, излъчвани от плода, се прави в 1-ви и 2-ри триместър на бременността, има чувствителност между 70 и 90%, като резултатът е под формата на изчисление на вероятност, категоризираща високорисковите бременности да преминат към добре познатите инвазивни методи амниоцентеза и хорионбиопсия. Последните обаче крият риск за усложнения, допълни Костова.

 
 

Във връзка с решение на Европейския съд в Люксембург, ви уведомяваме, че авторът на коментара под тази статия носи съдебна отговорност за послания, които са нецензурни, насаждат омраза, призовават към насилие или са клеветнически. При съгласието Ви, ние ще създадем бисквитка на компютърът ви,
която ще бъде запазена следващите 7 дни.